Deux exemples de maladie génétique:

- la mucoviscidose

- l'épidermolyse bulleuse (destruction de la peau)

 

Comment guérir les maladies génétiques ?

 

a) la thérapie génique (voir onglet thérapie génique)

 

Elle consiste en la correction du gène défaillant ou son remplacement par un gène correct.

Ex: pour la mucoviscidose, elle consisterait à administrer en spray un virus contenant le gène corrigé.

 

Rem: 1. cette méthode ne pourrait guérir que la personne traitée mais elle transmettrait toujours le gène défaillant responsable de la maladie.

2. cette méthode servirait également dans la lutte contre les cellules cancéreuses: en envoyant dans ces cellules un virus dans lequel on a introduit le gène d'une substance anti-cancéreuse tel l'interleukine qui serait ainsi fabriqué par la cellule cancéreuse elle-même et qui servirait à sa destruction.

 

b) le diagnostic pré-implantatoire.

 

Après une fécondation in vitro et l'obtention de nombreux embryons, on élimine les embryons porteurs de maladie génétique et on ne réimplante que des embryons sains (du p.d.v. de la maladie génétique suspectée).

 

Rem: 1. Comme il n'y a pas de lien affectif entre l'embryon et la mère, le risque de dérive génétique (refuser un embryon parce qu'on suspecte un risque d'asthme par exemple) existe; d'autant plus que le nombre de gènes connus ne cesse d'augmenter.

2. Cette technique destinée uniquement aux couples porteurs de maladie génétique risquerait d'être utilisée pour d'autres personnes (voir les dérives de la F.I.V. [femme de 62 ans se faisant inséminer avec le sperme de son mari décédé il y a 10 ans])

 

c)le diagnostic anté-natal

 

Il consiste en l'analyse de quelques cellules du foetus (par ponction amniotique par ex.) pour déterminer la présence d'une maladie génétique suspectée (antécédants familiaux). Si la maladie se confirme, on propose l'avortement.

 

Rem: 1. Ce diagnostic anté-natal ne sait se faire avant la 10 ou 15ème semaines de grossesse.

2. Le risque de dérive génétique est moindre car le lien affectif existe mais la solution en cas de maladie confirmée est plus pénible pour la femme.